Dott. Andrea Tarani

Le ecografie ostetriche sono esami diagnostici che utilizzano ultrasuoni per produrre immagini dettagliate del feto nell’utero durante la gravidanza.
Questi esami sono fondamentali per monitorare lo sviluppo e la salute del feto, nonché per fornire informazioni importanti ai genitori e ai professionisti medici.
Ecco alcune informazioni sulle ecografie ostetriche:

Scopo delle ecografie ostetriche:
Le ecografie ostetriche vengono eseguite per valutare la crescita, lo sviluppo e la salute del feto. Possono fornire informazioni sul numero di feti, sulla datazione della gravidanza, sulla posizione del feto nell’utero e sulla presenza di eventuali anomalie strutturali. Inoltre, l’ecografia ostetrica può rilevare condizioni come l’aneuploidia (sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche), le malformazioni congenite e le anomalie della placenta.

Tipi di ecografie ostetriche:
Esistono diversi tipi di ecografie ostetriche, tra cui l’ecografia transaddominale e l’ecografia transvaginale. L’ecografia transaddominale viene eseguita posizionando un trasduttore a ultrasuoni sul ventre della madre, mentre l’ecografia transvaginale viene eseguita inserendo delicatamente un trasduttore a ultrasuoni nella vagina. L’ecografia transvaginale viene solitamente utilizzata nelle prime fasi della gravidanza per ottenere immagini più chiare del feto.

Momenti di esecuzione delle ecografie ostetriche: Durante la gravidanza, vengono eseguite diverse ecografie ostetriche a intervalli specifici. L’ecografia di conferma viene solitamente eseguita intorno alle 8-12 settimane di gravidanza per confermare la datazione e rilevare eventuali anomalie precoci. L’ecografia di screening viene eseguita tra le 18 e le 20 settimane di gravidanza per valutare lo sviluppo del feto e rilevare anomalie strutturali. Altre ecografie possono essere eseguite a scopo di monitoraggio in casi specifici.

Processo dell’esame: Durante un’ecografia ostetrica, la madre si sdraia sul lettino e il tecnico medico o l’ecografista applica un gel sulla pancia o sulla sonda transvaginale. Questo gel migliora il contatto tra la pelle e il trasduttore a ultrasuoni, consentendo una migliore trasmissione delle onde sonore. Il trasduttore viene quindi spostato delicatamente sulla pancia o inserito nella vagina per ottenere le immagini del feto. Durante l’esame, il tecnico acquisisce una serie di immagini statiche o video per una valutazione accurata.

Ruolo dell’ecografista: Le ecografie ostetriche sono eseguite da tecnici medici specializzati in ecografia o da medici ecografisti. Questi professionisti hanno conoscenze specifiche nella valutazione delle immagini ecografiche e nella rilevazione delle anomalie fetali. Il ruolo dell’ecografista durante un’esame ecografico ostetrico è estremamente importante.

Comunicazione dei risultati: Un aspetto cruciale del ruolo dell’ecografista è la comunicazione dei risultati alle future mamme e ai professionisti sanitari coinvolti nella cura della gravidanza. L’ecografista spiega in modo chiaro e comprensibile le immagini, fornisce informazioni sullo sviluppo del feto e discute eventuali anomalie o preoccupazioni rilevate durante l’esame. Questo aiuta i genitori a comprendere meglio la salute del loro bambino e a prendere decisioni informate sulla gestione della gravidanza.

È importante sottolineare che l’ecografista lavora in collaborazione con altri professionisti sanitari, come gli ostetrici o i medici specialisti in medicina fetale, per garantire un’approfondita valutazione e un adeguato follow-up nel caso di anomalie o complicanze rilevate durante l’esame ecografico ostetrico.

In conclusione, l’ecografista svolge un ruolo fondamentale nel processo di esecuzione e interpretazione delle ecografie ostetriche. Grazie alle loro competenze tecniche e alla conoscenza anatomica, sono in grado di fornire una diagnosi precoce, monitorare lo sviluppo fetale e fornire supporto e informazioni ai futuri genitori durante il percorso di gravidanza.

Il test del DNA fetale AURORA, noto anche come test di screening prenatale non invasivo (NIPT, acronimo di Non-Invasive Prenatal Testing), è una procedura di screening prenatali avanzata che mira a identificare eventuali anomalie cromosomiche nel feto durante la gravidanza. Questo test può essere eseguito senza rischi per il feto o la madre, poiché coinvolge solo un campione di sangue materno.

Ecco come funziona il test del DNA fetale:

1. Campione di Sangue Materno: Durante il primo trimestre della gravidanza, di solito a partire dalla decima settimana, viene prelevato un campione di sangue dalla madre.
2. Analisi del DNA Fetale: Il campione di sangue materno contiene frammenti di DNA fetale che possono essere analizzati per rilevare eventuali anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13), oltre ad altre condizioni genetiche.
3. Risultati: Dopo l’analisi del campione di sangue, vengono forniti risultati che indicano il rischio che il feto presenti queste anomalie cromosomiche. È importante notare che il test del DNA fetale è uno screening, il che significa che fornisce una stima del rischio, ma non una diagnosi definitiva.

Vantaggi del Test del DNA Fetale:

1. Non Invasivo: A differenza di alcune altre procedure diagnostiche prenatali, come l’amniocentesi o la villocentesi, il test del DNA fetale è non invasivo e non comporta rischi significativi per il feto o la madre.
2. Elevata Sensibilità e Specificità: Il test del DNA fetale è noto per la sua elevata sensibilità e specificità nella rilevazione di anomalie cromosomiche, rendendolo molto affidabile come strumento di screening.
3. Risultati Precoci: I risultati possono essere ottenuti relativamente presto durante la gravidanza, consentendo ai genitori di prendere decisioni informate in modo tempestivo, se necessario.

Limitazioni del Test del DNA Fetale:

1. Screening, Non Diagnosi: È importante comprendere che il test del DNA fetale fornisce solo uno screening del rischio e non una diagnosi definitiva. I risultati positivi richiedono conferma tramite altre procedure diagnostiche, come l’amniocentesi.
2. Costi: Il test del DNA fetale può essere costoso e potrebbe non essere coperto da tutte le assicurazioni sanitarie.
3. Disponibilità: La disponibilità del test può variare a seconda della regione geografica e delle risorse mediche.

È fondamentale discutere con il proprio medico le opzioni di screening e le considerazioni personali durante la gravidanza. Il test del DNA fetale può essere una risorsa preziosa per le future mamme, ma è importante comprendere i suoi limiti e le implicazioni prima di procedere.

I nostri partner d’eccellenza: Eurofins Genoma

La nostra collaborazione ormai decennale con il laboratorio Genoma ci permette di poter attuare ogni tipo di test genetico e diagnosi molecolare d’eccellenza.

Cosa sono gli esami genetici
Gli esami genetici, noti anche come test genetici o analisi genetiche, sono procedure diagnostiche che esaminano il materiale genetico di un individuo per rilevare variazioni o mutazioni genetiche specifiche. Questi esami forniscono informazioni sulla predisposizione genetica a determinate condizioni o malattie, consentendo una diagnosi più accurata, la previsione del rischio di sviluppare una patologia e la personalizzazione dei trattamenti.

Esistono diversi tipi di esami genetici, tra cui:

• Test di screening genetico: Questi test sono utilizzati per identificare potenziali rischi genetici per condizioni ereditarie comuni, come malattie cardiache, diabete di tipo 2, cancro ereditario e trombofilia. Possono aiutare a prendere decisioni informate sullo stile di vita, la prevenzione e la sorveglianza medica.
• Test diagnostici genetici: Questi test sono finalizzati a confermare o escludere una diagnosi genetica in caso di sospetta patologia ereditaria. Possono essere utilizzati per identificare specifiche mutazioni genetiche responsabili di malattie rare o sindromi genetiche.
• Test predittivi genetici: Questi test forniscono informazioni sul rischio individuale di sviluppare determinate malattie genetiche nel corso della vita. Possono aiutare a prendere decisioni preventive e adottare misure per ridurre il rischio.
• Test farmacogenetici: Questi test analizzano il profilo genetico di un individuo per determinare come il suo corpo metabolizza i farmaci. Ciò consente di personalizzare le terapie farmacologiche e di evitare reazioni avverse o inefficacia dei farmaci.

È importante sottolineare che gli esami genetici devono essere eseguiti da professionisti medici qualificati, come genetisti o specialisti in medicina genetica. Prima di sottoporsi a un esame genetico, è consigliabile discutere con un medico o un consulente genetico per comprendere appieno le implicazioni, i risultati e le possibili conseguenze dei test.

I TEST PIU’ RICHIESTI

• DNA FETALE Questi test identificano le persone che sono portatrici di una mutazione genetica associata a una malattia ereditaria recessiva, come la fibrosi cistica o la talassemia. È utile per coppie che pianificano una gravidanza per valutare il rischio di trasmettere la malattia ai loro figli.
• Test di predisposizione al cancro: Questi test analizzano i geni associati al rischio di sviluppare determinati tipi di cancro, come il cancro al seno (BRCA1 e BRCA2) e il cancro al colon (geni di suscettibilità ereditaria non poliposica, HNPCC). Possono aiutare a identificare persone ad alto rischio e adottare misure preventive o programmi di sorveglianza specifici.
• Test di farmacogenetica: Questi test analizzano i geni che influenzano il modo in cui una persona metabolizza i farmaci. Aiutano a personalizzare le terapie farmacologiche, ad esempio determinando la risposta a determinati anticoagulanti o antidepressivi
• Test diagnostici per malattie genetiche rare: Questi test sono finalizzati a diagnosticare specifiche malattie genetiche rare, come la distrofia muscolare di Duchenne o la sindrome di Marfan. Consentono una diagnosi precoce e una gestione adeguata della condizione.
• Test di nutrigenetica  La Linea Sport & Wellness di Nutrinext permette di massimizzare l’energia e i risultati durante l’allenamento, a partire dalle informazioni contenute nel DNA.
• Test di paternità: Questi test determinano la relazione biologica tra un presunto padre e un bambino. Possono essere eseguiti utilizzando campioni di saliva o di sangue per confrontare il DNA dei partecipanti.
• Insufficienza Ovarica Primitiva FMR1 (FRAXA)
• Test microbiotica vaginale:  test della flora vaginale o test del microbioma vaginale, serve a valutare la composizione e l’equilibrio dei batteri presenti nella vagina. Questo tipo di test fornisce informazioni  e diagnosi di infezioni vaginali, identificare la presenza di infezioni vaginali, come la vaginosi batterica (VB), la candidosi vaginale o l’infezione da Trichomonas vaginalis. Queste infezioni sono caratterizzate da uno squilibrio della flora batterica vaginale e possono causare sintomi come prurito, bruciore, odore sgradevole o secrezioni anomale. Valutazione della salute vaginale fornendo informazioni sulla salute generale della vagina rilevando uno stato di equilibrio o uno squilibrio della flora batterica, fornendo indicazioni sulla presenza di un ambiente vaginale sano o potenzialmente a rischio di infezioni.

Approfondisci

Cos’è un test genetico?
Per test genetico si intende l’analisi di DNA e RNA effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie.

Le indagini genetiche hanno diversi obiettivi, tra i quali:

• Fornire supporto nella diagnosi di malattie genetiche;
• Individuare precocemente la patologia in modo da migliorare la gestione clinica del paziente;
• Prevenire l’insorgere di una patologia;
• Definire il profilo di predisposizione genetica;
• Fornire un follow-up terapeutico e migliorare la gestione della patologia e la qualità della vita
• Quando si dovrebbe prendere in considerazione il test genetico?
• Quando si ha una storia di malattie genetiche in famiglia;
• Quando si sviluppano segni o sintomi di una patologia genetica;
• Quando è utile avere la conferma di una diagnosi clinica;
• Quando si potrebbe trasmettere una determinata condizione genetica ai propri figli;
• Quando si è in stato di gravidanza ed è necessario valutare il rischio di malattie genetiche.

Con un elenco di oltre 3.000 tipi di esami genetici, ripartiti in più di 20 aree applicative, il Laboratorio è in grado di soddisfare richieste sempre più specialistiche nel settore della diagnostica citogenetica e molecolare, fornendo un servizio altamente specializzato, preciso, efficace e rapido.

Il test di Papanikolaou, conosciuto anche come pap test, è un esame citologico utilizzato per rilevare tempestivamente eventuali alterazioni nelle cellule della cervice uterina, inclusi quelli associati a un tumore cervicale.

Il pap test non ha lo scopo di fornire una diagnosi definitiva, ma è un test di screening. La sua finalità principale è individuare precocemente le donne che potrebbero essere a rischio di sviluppare un cancro cervicale. Saranno poi ulteriori indagini a determinare se tale rischio è giustificato o meno.

Gli IUD sono piccoli dispositivi flessibili a forma di T che vengono inseriti nell’utero. Possono rimanere in posizione per 3, 5, 7 o 10 anni, a seconda del tipo, o fino a quando la donna desidera rimuoverli. L’inserimento e la rimozione devono essere effettuati da un medico o un operatore sanitario e richiedono solo pochi minuti. L’inserimento può essere doloroso, quindi talvolta viene somministrato un anestetico nella cervice prima dell’inserimento. L’estrazione è generalmente rapida e causa solo un lieve fastidio.

Gli IUD prevenire la gravidanza in tre modi: uccidendo o immobilizzando gli spermatozoi, impedendo agli spermatozoi di fecondare l’ovulo e creando una reazione infiammatoria nell’utero che è tossica per lo sperma. Gli IUD sono popolari per i loro vantaggi rispetto ai contraccettivi orali: sono altamente efficaci, non hanno effetti diffusi nell’organismo e richiedono una decisione contraccettiva solo ogni 3, 5, 7 o 10 anni.

Un anno dopo la rimozione dell’IUD, l’80-90% delle donne che tentano di concepire riesce a rimanere incinta. Gli IUD possono essere utilizzati dalla maggior parte delle donne, comprese quelle che non hanno mai partorito e le adolescenti.

Un check-up per le donne generalmente include:

• Emocromo: L’emocromo valuta la composizione delle cellule del sangue, inclusi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, fornendo indicazioni sulle condizioni di salute generale e la presenza di eventuali disturbi ematici.
• Glicemia: La glicemia misura i livelli di zucchero nel sangue, offrendo informazioni cruciali per la diagnosi e il monitoraggio del diabete e dei disturbi del metabolismo del glucosio.
• Colesterolo Totale, HDL, LDL e Trigliceridi: Questi valori forniscono un quadro del profilo lipidico, aiutando a valutare il rischio cardiovascolare. Il colesterolo totale, HDL (“buono”), LDL (“cattivo”) e i trigliceridi sono indicatori chiave della salute del sistema cardiovascolare.
• Creatinina: La creatinina è un indicatore della funzione renale; livelli elevati possono indicare problemi nella capacità dei reni di filtrare i rifiuti dal sangue.
• Transaminasi (GPT/GOT) e Gemma GT: Questi enzimi epatici riflettono la salute del fegato, e livelli anomali possono indicare danni epatici o disfunzioni.
• Uricemia: Misura i livelli di acido urico, offrendo informazioni sulla funzione renale e il rischio di condizioni come la gotta.
• Proteine Totali: Le proteine totali riflettono lo stato nutrizionale e possono indicare problemi come malnutrizione o condizioni infiammatorie.
• Tempo di Protrombina (PT) e PTT: Questi valori coagulativi indicano la capacità del sangue di coagulare, essenziale per prevenire disturbi emorragici o trombotici.
• Antitrombina III: Questo parametro valuta la capacità del sangue di regolare la coagulazione, fornendo informazioni importanti sul sistema emostatico.
• TSH: Il dosaggio del TSH è essenziale per valutare la funzione tiroidea, influente sul metabolismo e la salute generale.
• Ferro e Ferritina: Questi valori indicano la disponibilità di ferro nell’organismo, essenziale per la formazione dei globuli rossi e la prevenzione dell’anemia.

Il profilo DONNA 50+ include anche: 

• Vitamina D3: La vitamina D3 è cruciale per la salute ossea e immunitaria, con livelli adeguati legati all’esposizione al sole e all’assorbimento di calcio.
• Proteina C Reattiva: Questo marker di infiammazione sistemica fornisce indicazioni sul livello di infiammazione nell’organismo, utile per monitorare condizioni infiammatorie o infezioni.
• Sodio: Il dosaggio del sodio valuta l’equilibrio idrico e la funzione muscolare, rivelando eventuali squilibri elettrolitici.
• Sangue Occulto nelle Feci: Il test rileva la presenza di sangue non visibile nelle feci, essenziale per lo screening di patologie gastrointestinali, incluso il cancro del colon.

Con lo screening prenatale di ultima generazione Bioscience Institute mette a disposizione dei futuri genitori le più evolute tecnologie per determinare in modo non invasivo il rischio che il nascituro possa sviluppare una malattia genetica o per valutare il rischio che possa essere affetto da una malattia cromosomica, fin dalle prime settimane di gestazione.
Un team di professionisti qualificati sosterrà i genitori nel compiere scelte ponderate e consapevoli.

ULTRANIPT 2.0 è un test di screening prenatale non invasivo e allargato. Permette di rilevare fino a 118 anomalie cromosomiche associate a una sindrome nota. Ha un’elevata accuratezza e fornisce l’interpretazione clinica delle eventuali anomalie rilevate.

Il test non invasivo che rileva eventuali anomalie cromosomiche del feto in gravidanza.

I test di screening prenatale sono analisi che vengono eseguite durante la gravidanza per verificare lo stato di salute del feto.
Consentono, infatti, di rilevare in maniera precoce malattie causate da alterazioni del DNA e da anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi.

Essere informati è il primo passo per ottenere la migliore assistenza al parto o intraprendere, quando possibile, un percorso terapeutico prima o subito dopo la nascita del bambino.

Test disponibili: Genoma – Aurora

GENOMA 

PrenatalSAFE®Karyo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.
Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.

Esamina tutti i cromosomi del bambino, evidenziando sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e ai cromosomi sessuali X e Y (per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X), che aneuploidie meno comuni(per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.

COME FUNZIONA

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.
Tale DNA è rilevabile a partire dalla 10° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.
La quantità di DNA fetale circolante dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

COME VIENE ESEGUITO

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante (8 ml) dalla decima settimana in poi.

Il campione viene prelevato presso il nostro centro che è organizzato per il prelievo e la compilazione del modulo di richiesta del tipo di esame da svolgere.

Dopo il prelievo, e l’arrivo del campione presso i laboratori, il DNA fetale libero circolante viene isolato dalla componente plasmatica del sangue materno tramite una complessa analisi di laboratorio.

Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato disequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma umano, che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

PER CHI E’ CONSIGLIATO

L’esame PrenatalSAFE®Karyo è il miglior test nei seguenti casi:

• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.

Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.
E’ possibile eseguire il test PrenatalSAFE® in caso di:

• Gravidanze singole
ottenute mediante concepimento naturale
ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe

• Gravidanze gemellari
– ottenute mediante concepimento naturale
– ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
– ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe

• Precedenti gravidanze andate a termine

• Precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza

AURORA 

A cosa serve

• AURORA è un test prenatale che si effettua sul DNA fetale. Si tratta di uno screening prenatale non invasivo e quindi privo di rischi sia per il feto che per la mamma. Con un semplice prelievo di sangue materno periferico a partire dalla 10a settimana di gestazione si possono individuare nel feto:le più frequenti aneuploidie a carico dei cromosomi autosomici (esempio sindrome di Down e altre trisomie) e dei cromosomi sessuali;
• le aneuploidie di tutti gli cromosomi non sessuali (dal cromsoma 1 al cromosoma 22);
• le Aneuploidie Autosomiche Rare (AAR) e le Delezioni e duplicazioni ≥7 Mb
• il sesso del nascituro (a discrezione dei genitori).