DNA centro genetica | Diagnosi molecolare

I nostri partner d’eccellenza: Eurofins Genoma

La nostra collaborazione ormai decennale con il laboratorio Genoma ci permette di poter attuare ogni tipo di test genetico e diagnosi molecolare d’eccellenza.

Cosa sono gli esami genetici
Gli esami genetici, noti anche come test genetici o analisi genetiche, sono procedure diagnostiche che esaminano il materiale genetico di un individuo per rilevare variazioni o mutazioni genetiche specifiche. Questi esami forniscono informazioni sulla predisposizione genetica a determinate condizioni o malattie, consentendo una diagnosi più accurata, la previsione del rischio di sviluppare una patologia e la personalizzazione dei trattamenti.

Esistono diversi tipi di esami genetici, tra cui:

• Test di screening genetico: Questi test sono utilizzati per identificare potenziali rischi genetici per condizioni ereditarie comuni, come malattie cardiache, diabete di tipo 2, cancro ereditario e trombofilia. Possono aiutare a prendere decisioni informate sullo stile di vita, la prevenzione e la sorveglianza medica.
• Test diagnostici genetici: Questi test sono finalizzati a confermare o escludere una diagnosi genetica in caso di sospetta patologia ereditaria. Possono essere utilizzati per identificare specifiche mutazioni genetiche responsabili di malattie rare o sindromi genetiche.
• Test predittivi genetici: Questi test forniscono informazioni sul rischio individuale di sviluppare determinate malattie genetiche nel corso della vita. Possono aiutare a prendere decisioni preventive e adottare misure per ridurre il rischio.
• Test farmacogenetici: Questi test analizzano il profilo genetico di un individuo per determinare come il suo corpo metabolizza i farmaci. Ciò consente di personalizzare le terapie farmacologiche e di evitare reazioni avverse o inefficacia dei farmaci.

È importante sottolineare che gli esami genetici devono essere eseguiti da professionisti medici qualificati, come genetisti o specialisti in medicina genetica. Prima di sottoporsi a un esame genetico, è consigliabile discutere con un medico o un consulente genetico per comprendere appieno le implicazioni, i risultati e le possibili conseguenze dei test.

I TEST PIU’ RICHIESTI

• DNA FETALE Questi test identificano le persone che sono portatrici di una mutazione genetica associata a una malattia ereditaria recessiva, come la fibrosi cistica o la talassemia. È utile per coppie che pianificano una gravidanza per valutare il rischio di trasmettere la malattia ai loro figli.
• Test di predisposizione al cancro: Questi test analizzano i geni associati al rischio di sviluppare determinati tipi di cancro, come il cancro al seno (BRCA1 e BRCA2) e il cancro al colon (geni di suscettibilità ereditaria non poliposica, HNPCC). Possono aiutare a identificare persone ad alto rischio e adottare misure preventive o programmi di sorveglianza specifici.
• Test di farmacogenetica: Questi test analizzano i geni che influenzano il modo in cui una persona metabolizza i farmaci. Aiutano a personalizzare le terapie farmacologiche, ad esempio determinando la risposta a determinati anticoagulanti o antidepressivi
• Test diagnostici per malattie genetiche rare: Questi test sono finalizzati a diagnosticare specifiche malattie genetiche rare, come la distrofia muscolare di Duchenne o la sindrome di Marfan. Consentono una diagnosi precoce e una gestione adeguata della condizione.
• Test di nutrigenetica  La Linea Sport & Wellness di Nutrinext permette di massimizzare l’energia e i risultati durante l’allenamento, a partire dalle informazioni contenute nel DNA.
• Test di paternità: Questi test determinano la relazione biologica tra un presunto padre e un bambino. Possono essere eseguiti utilizzando campioni di saliva o di sangue per confrontare il DNA dei partecipanti.
• Insufficienza Ovarica Primitiva FMR1 (FRAXA)
• Test microbiotica vaginale:  test della flora vaginale o test del microbioma vaginale, serve a valutare la composizione e l’equilibrio dei batteri presenti nella vagina. Questo tipo di test fornisce informazioni  e diagnosi di infezioni vaginali, identificare la presenza di infezioni vaginali, come la vaginosi batterica (VB), la candidosi vaginale o l’infezione da Trichomonas vaginalis. Queste infezioni sono caratterizzate da uno squilibrio della flora batterica vaginale e possono causare sintomi come prurito, bruciore, odore sgradevole o secrezioni anomale. Valutazione della salute vaginale fornendo informazioni sulla salute generale della vagina rilevando uno stato di equilibrio o uno squilibrio della flora batterica, fornendo indicazioni sulla presenza di un ambiente vaginale sano o potenzialmente a rischio di infezioni.

Approfondisci

Cos’è un test genetico?
Per test genetico si intende l’analisi di DNA e RNA effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie.

Le indagini genetiche hanno diversi obiettivi, tra i quali:

• Fornire supporto nella diagnosi di malattie genetiche;
• Individuare precocemente la patologia in modo da migliorare la gestione clinica del paziente;
• Prevenire l’insorgere di una patologia;
• Definire il profilo di predisposizione genetica;
• Fornire un follow-up terapeutico e migliorare la gestione della patologia e la qualità della vita
• Quando si dovrebbe prendere in considerazione il test genetico?
• Quando si ha una storia di malattie genetiche in famiglia;
• Quando si sviluppano segni o sintomi di una patologia genetica;
• Quando è utile avere la conferma di una diagnosi clinica;
• Quando si potrebbe trasmettere una determinata condizione genetica ai propri figli;
• Quando si è in stato di gravidanza ed è necessario valutare il rischio di malattie genetiche.

Con un elenco di oltre 3.000 tipi di esami genetici, ripartiti in più di 20 aree applicative, il Laboratorio è in grado di soddisfare richieste sempre più specialistiche nel settore della diagnostica citogenetica e molecolare, fornendo un servizio altamente specializzato, preciso, efficace e rapido.