Il test non invasivo che rileva eventuali anomalie cromosomiche del feto in gravidanza.
I test di screening prenatale sono analisi che vengono eseguite durante la gravidanza per verificare lo stato di salute del feto.
Consentono, infatti, di rilevare in maniera precoce malattie causate da alterazioni del DNA e da anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi.
Essere informati è il primo passo per ottenere la migliore assistenza al parto o intraprendere, quando possibile, un percorso terapeutico prima o subito dopo la nascita del bambino.
Test disponibili: Genoma – Aurora
GENOMA
PrenatalSAFE®Karyo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.
Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFE®Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.
Esamina tutti i cromosomi del bambino, evidenziando sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e ai cromosomi sessuali X e Y (per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X), che aneuploidie meno comuni(per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.
COME FUNZIONA
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.
Tale DNA è rilevabile a partire dalla 10° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.
La quantità di DNA fetale circolante dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
COME VIENE ESEGUITO
Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante (8 ml) dalla decima settimana in poi.
Il campione viene prelevato presso il nostro centro che è organizzato per il prelievo e la compilazione del modulo di richiesta del tipo di esame da svolgere.
Dopo il prelievo, e l’arrivo del campione presso i laboratori, il DNA fetale libero circolante viene isolato dalla componente plasmatica del sangue materno tramite una complessa analisi di laboratorio.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato disequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma umano, che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.
PER CHI E’ CONSIGLIATO
L’esame PrenatalSAFE®Karyo è il miglior test nei seguenti casi:
• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.
Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.
E’ possibile eseguire il test PrenatalSAFE® in caso di:
• Gravidanze singole
ottenute mediante concepimento naturale
ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe
• Gravidanze gemellari
– ottenute mediante concepimento naturale
– ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
– ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe
• Precedenti gravidanze andate a termine
• Precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza
AURORA
A cosa serve
- AURORA è un test prenatale che si effettua sul DNA fetale. Si tratta di uno screening prenatale non invasivo e quindi privo di rischi sia per il feto che per la mamma. Con un semplice prelievo di sangue materno periferico a partire dalla 10a settimana di gestazione si possono individuare nel feto:le più frequenti aneuploidie a carico dei cromosomi autosomici (esempio sindrome di Down e altre trisomie) e dei cromosomi sessuali;
- le aneuploidie di tutti gli cromosomi non sessuali (dal cromsoma 1 al cromosoma 22);
- le Aneuploidie Autosomiche Rare (AAR) e le Delezioni e duplicazioni ≥7 Mb
- il sesso del nascituro (a discrezione dei genitori).
Test del DNA fetale non invasivo
AURORA è un test prenatale che si effettua sul DNA fetale. Si tratta di uno screening prenatale non invasivo e quindi privo di rischi sia per il feto che per la mamma. Con un semplice prelievo di sangue materno periferico a partire dalla 10a settimana di gestazione si possono individuare nel feto:
- le più frequenti aneuploidie a carico dei cromosomi autosomici (esempio sindrome di Down e altre trisomie) e dei cromosomi sessuali;
- le aneuploidie di tutti gli cromosomi non sessuali (dal cromsoma 1 al cromosoma 22);
- le Aneuploidie Autosomiche Rare (AAR) e le Delezioni e duplicazioni ≥7 Mb
- il sesso del nascituro (a discrezione dei genitori)
- relazioni parentali genitori
