Test genetici predittivi per tumori al seno, ovaio e correlati

Questi esami, effettuati tramite un semplice prelievo del sangue, permettono di ricercare eventuali varianti genetiche associate a una maggiore predisposizione allo sviluppo di alcuni tumori, in particolare mammella, ovaio ed endometrio.

È importante sottolineare che si tratta di test di predisposizione genetica: non diagnosticano un tumore e la presenza di una variante non significa necessariamente che la malattia si svilupperà. Possono però fornire informazioni utili per impostare, insieme al medico, un percorso di sorveglianza e prevenzione più personalizzato.

Per chi sono consigliati?

Donne dai 18 anni in su, che hanno avuto nei loro familiari (di sangue) casi di tumore al seno, ovaio o correlati, oppure se sono già stati individuati familiari con mutazioni genetiche.

Perché fare questi esami?

Per identificare il prima possibile il rischio di un eventuale tumore, programmare percorsi di prevenzione personalizzati e identificare eventuali portatori di familiarità che sono ad alto rischio.

BRCA1 e BRCA2

I geni BRCA1 e BRCA2 svolgono un ruolo importante nei normali meccanismi di riparazione del DNA.

Alcune varianti patogenetiche ereditarie di questi geni sono associate a un aumento del rischio di sviluppare soprattutto tumori della mammella e dell’ovaio, oltre ad alcune altre neoplasie.

L’analisi BRCA può essere particolarmente importante quando esiste una storia personale o familiare significativa, ad esempio presenza di più casi di tumore mammario o ovarico, diagnosi in giovane età oppure specifiche caratteristiche cliniche.

OncoNext Risk – Seno

Non tutta la predisposizione ereditaria al tumore della mammella dipende esclusivamente dai geni BRCA1 e BRCA2.

OncoNext Risk – Seno è un’analisi genetica più estesa, pensata per valutare contemporaneamente diversi geni coinvolti nella predisposizione ereditaria al tumore mammario.

Un pannello multigenico può quindi essere indicato quando si desidera effettuare una valutazione più ampia del rischio genetico, soprattutto in presenza di una storia familiare complessa o quando la sola ricerca di BRCA1 e BRCA2 non è sufficiente a spiegare il quadro familiare.

OncoNext Risk – Ovaie / Endometrio

Anche la predisposizione ai tumori di ovaio ed endometrio può essere collegata ad alterazioni genetiche ereditarie.

OncoNext Risk – Ovaie / Endometrio permette di analizzare più geni associati a queste forme tumorali, offrendo una valutazione più completa rispetto alla ricerca di una singola variante genetica.

Conoscere la presenza di un’eventuale predisposizione può permettere al medico di valutare programmi di controllo più mirati e, quando indicato, approfondimenti anche per altri membri della famiglia.

Conoscere il proprio rischio per personalizzare la prevenzione

La genetica non permette di prevedere con certezza il futuro, ma può aggiungere un’informazione importante alla storia personale e familiare.

Quando indicati, i test predittivi possono contribuire a identificare persone che potrebbero beneficiare di controlli più precoci, frequenti o specifici, trasformando la prevenzione da un percorso standard a un percorso più personalizzato.

La scelta del test più appropriato deve sempre essere valutata in base alla storia personale, alla storia familiare e all’indicazione clinica. In caso di risultato positivo o clinicamente significativo, è inoltre fondamentale che il dato genetico venga interpretato nel corretto contesto medico e, quando indicato, attraverso una consulenza genetica.

IMPORTANTE: Un’informazione genetica non sostituisce la prevenzione: può aiutarci a renderla più personale.